Η«σκιά» που εντοπίστηκε σε μία ακτινογραφία ρουτίνας λόγω ίωσης τον οδήγησε στα επείγοντα του Ερυθρού Σταυρού. Ο γιατρός που εφημέρευε εκείνο το βράδυ έδειξε ιδιαίτερο ενδιαφέρον για το περιστατικό που είχε μπροστά του.
Παρά την ανησυχία του για τον νεαρό ασθενή, η ματιά του επιστήμονα ερευνητή στάθηκε με ενδιαφέρον στο πρώτο περιστατικό ασθενή με υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια που έβλεπε στη ζωή του.
Η σπάνια νόσος άλλωστε εμφανίζεται σε έναν στους 2.000 Ελληνες και έχει αποδειχθεί ότι συνδέεται ανοιχτά με τα σύνδρομα αιφνίδιου θανάτου σε πολλούς νέους, ειδικά αθλητές. Για τον 20χρονο τότε Θεόδωρο Κοτσαρίνη η διάγνωση που άκουσε δεν του προκάλεσε ανησυχία, παρά τη σοβαρότητά της.
Ωστόσο, όταν – μερικά χρόνια αργότερα – γλίτωσε σαν από θαύμα από συνεχόμενες ανακοπές, κατάλαβε ότι έπρεπε να την αντιμετωπίσει σοβαρά και να παρακολουθήσει εντατικά την εξέλιξή της. Τότε ήταν που τον ανακάλυψε μια ομάδα γιατρών οι οποίοι και διαπίστωσαν ότι η νόσος του ήταν κληρονομική. Και μάλιστα είχε όνομα: «νόσος Νάξος».
Η συχνότητα της νόσου ειδικά στο νησί της Νάξου εντοπίστηκε πριν από περίπου 40 χρόνια από τους γιατρούς Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του Αντιγόνη-Ελένη Τσατσοπούλου και έθεσε τη βάση για την προσπάθεια να ανακαλυφθούν κι άλλες «φωλιές» κληρονομικών νοσημάτων στην Ελλάδα.
Αναζητώντας τις «φωλιές»
Μέχρι σήμερα οι μελετητές του φαινομένου στην Ελλάδα έχουν ήδη εντοπίσει τις περισσότερες «φωλιές» κληρονομικών νοσημάτων µε καρδιαγγειακή εμπλοκή, µε συνέπεια να υπάρχει δυνατότητα στοχευµένης ιατρικής παρέμβασης. Από τι πάσχουν συγκεκριμένες ομάδες Ελλήνων που ξεκίνησαν τη ζωή τους με γενετική προδιάθεση;
Η «νόσος Νάξος» εντοπίζεται με αυξημένη συχνότητα στα νησιά Νάξος, Μήλος και Μύκονος. Στους Φούρνους Ικαρίας εντοπίζεται η νόσος Cohen (γενετική διαταραχή που επηρεάζει πολλαπλά συστήματα του σώματος), ενώ στην Ικαρία η νόσος Friedreich’s Ataxia (ασθένεια που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα, απώλεια συντονισμού στα χέρια και τα πόδια και διαταραχή της ομιλίας).
Στην Κάλυµνο η νόσος Wilson (ασθένεια που χαρακτηρίζεται από τη σταδιακή εναπόθεση χαλκού στους ιστούς και προσβάλλει συχνότερα το νευρικό σύστημα και το ήπαρ) και στην Κρήτη οι νόσοι προπιονική οξυουρία (γενετική μεταβολική διαταραχή που προκαλεί βλάβες στα όργανα), υπερτροφική µυοκαρδιοπάθεια και ATTR – αµυλοείδωση (νόσος που προκαλεί καρδιακή ανεπάρκεια).
Ακόμα, στη Χίο η νόσος Kennedy (νευροεκφυλιστική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική μυϊκή αδυναμία και ατροφία), στη Μάνη η μυοτονική δυστροφία τύπου 1 (νευρομυική ασθένεια), όπως επίσης η νόσος Huntington (νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών) στη Νοτιοδυτική Πελοπόννησο. Ολες αυτές οι νόσοι διακρίνονται για τις επιπλοκές που προκαλούν στην καρδιά και την πρόκληση θανάτου.
Τα περιστατικά αντίστοιχων παθήσεων δεν είναι λίγα και ειδικά η περίπτωση του Θεόδωρου Κοτσαρίνη είναι μία από τις εκατοντάδες που έχουν σημειωθεί στη χώρα μας και οι οποίες, δυστυχώς για πολλούς νέους, έχουν δραματική κατάληξη. Ο αιφνίδιος θάνατος μάλιστα λόγω μη εντοπισμένης κληρονομικής νόσου που προσβάλλει την καρδιά, όσο κι αν θεωρείται σπάνιος, στερεί τη ζωή σε περίπου 200 συμπολίτες μας, κυρίως νέους, στην Ελλάδα κάθε χρόνο.
Οι γενετικές διαδρομές των Ελλήνων και οι συγκεκριμένες παθήσεις που εμφανίζονται σε συγκεκριμένες περιοχές της χώρας οδήγησαν πολλούς επιστήμονες στο να αναζητήσουν στοιχεία μεταξύ τους και συνδέσεις. Ο καθηγητής Καρδιολογίας Παναγιώτης Βάρδας ξεκίνησε το 2018 τη δημιουργία ενός δικτύου δομών το οποίο να μπορεί να εντοπίζει και να προλαμβάνει τα θανατηφόρα περιστατικά που απειλούν τους Ελληνες και τη σύνδεση που έχουν με τον τόπο καταγωγής τους. Βαθύτερος στόχος της μελέτης, βέβαια, είναι σταδιακά στο μέλλον οι ασθένειες αυτές να εκλείψουν.
Συνολικά, υπολογίζεται ότι περισσότεροι από 50.000 άνθρωποι στη χώρα μας ζουν σήμερα με ένα κληρονομικό νόσημα το οποίο μπορεί να θέσει σε μεγάλο κίνδυνο τη ζωή τους.
Μαζικοί προληπτικοί έλεγχοι
Τα περισσότερα από τα σπάνια νοσήματα «χτυπούν» την καρδιά και είναι κατά κανόνα κληρονομικά. Στις περιπτώσεις που σχετίζονται με σύνδρομα αιφνίδιου θανάτου, δε, σήμερα γίνονται μαζικοί προληπτικοί έλεγχοι σε όλη τη χώρα, που αφορούν κυρίως νέους που αθλούνται συστηματικά.
Οπως λέει στο εφημερίδα «Το Βήμα» ο κ. Βάρδας, «η έρευνα των σπάνιων νοσημάτων ξεκίνησε σε συνεργασία με τον καρδιολόγο Αρη Αναστασάκη, ο οποίος ασχολούνταν ειδικά με τον αιφνίδιο θάνατο σε νεαρές ηλικίες κάτω των 35 ετών. Με αυτόν τον τρόπο δημιουργήθηκε το Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας που σήμερα εποπτεύεται από το υπουργείο Υγείας, με πρότυπα κέντρα του το Ωνάσειο και το Ιπποκράτειο. Σήμερα το δίκτυο, που αριθμεί 8 καρδιολογικές κλινικές και 4 κέντρα για γονιδιακές εξετάσεις, δεν ασχολείται μόνο με περιπτώσεις αιφνίδιων θανάτων, αλλά επεκτείνεται στον γενετικό έλεγχο ολόκληρων οικογενειών, εντοπίζοντας ομάδες πληθυσμού με συγκεκριμένες γενετικές ιδιαιτερότητες. Μέσα από αυτή τη διαδικασία έχουν ήδη ελεγχθεί δεκάδες χιλιάδες άτομα και παρά τις δυσκολίες το Δίκτυο έχει επιτύχει σπουδαίο έργο».
Από την πλευρά του ο Θεόδωρος Κοτσαρίνης μιλώντας στο «Βήμα» εξηγεί ότι για χρόνια ζούσε με την ασθένεια χωρίς να το γνωρίζει. Οταν παρουσίασε συμπτώματα και διαγνώστηκε, ελέγχθηκε για την κληρονομικότητά της νόσου και ανακάλυψε ότι το σχετικό γονίδιο το είχαν και ο πατέρας του και ο αδελφός του. Σε αυτούς όμως δεν εκδηλώθηκε η ασθένεια όπως στον ίδιο. Οπως λέει χαρακτηριστικά, η σχέση του με τον γιατρό του, τον έναν εκ των δύο «αρχιτεκτόνων» του Δικτύου, τον κ. Αναστασάκη, είναι σήμερα σχεδόν οικογενειακή. «Με τον γιατρό μου σχεδόν μεγαλώσαμε μαζί. Θεωρώ ότι μέχρι σήμερα είμαι τυχερός. Μάλιστα πριν από 22 χρόνια έκανα επέμβαση μεταμόσχευσης καρδιάς, καθώς στην εξέλιξή της η ασθένεια προκάλεσε καρδιακή ανεπάρκεια. Πάντα η ομάδα του κ. Αναστασάκη ήταν δίπλα μου».
Ο Αρης Αναστασάκης, υπεύθυνος σήμερα της Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων στο Ωνάσειο Νοσοκομείο και συντονιστής του Δικτύου, εξηγεί ότι «η νόσος Νάξος είναι μια μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας, η οποία εντοπίζεται στον γενικότερο πληθυσμό σε 1 στους 5.000. Στη Νάξο όμως η συχνότητά της φτάνει σε αναλογία τον 1 στους 800 κατοίκους. Και υπάρχουν και άλλες αντίστοιχες νόσοι τις οποίες διερευνούμε και ανακαλύπτουμε».
Σύμφωνα με τον κ. Αναστασάκη οι μέχρι τώρα γενετικοί έλεγχοι έχουν εντοπίσει µέλη οικογενειών που δεν ήξεραν ότι είχαν τη νόσο, καθώς και φορείς παθολογικών γονιδίων που θα εκδηλώσουν τη νόσο αργότερα και θα τη μεταδώσουν, επίσης, στην επόμενη γενιά. «Είμαστε επομένως σε θέση να αντιμετωπίσουμε νωρίς το πρόβλημα και να μην επιτρέψουμε η νόσος να μεταφερθεί στις επόμενες γενιές. Από τον έως τώρα έλεγχο των οικογενειών με κληρονομικό νόσημα ή νεανικό αιφνίδιο θάνατο σε κλινικό και γενετικό επίπεδο, έχουν βρεθεί στο 49% των οικογενειών μέλη που δεν γνώριζαν ότι είχαν υποκλινική νόσο ή απλώς γενετική ευαισθησία».
Να αναφέρουμε ότι έχουν ήδη ελεγχθεί περίπου 6.000 οικογένειες και στόχος είναι ο περαιτέρω έλεγχος σε μεγαλύτερο αριθμό οικογενειών. Εξάλλου ο γενετικός έλεγχος είναι πάγιο αίτημα των επιστημόνων ως μέτρο πρόληψης για τη Δημόσια Υγεία. «Η έρευνά μας άνοιξε τον δρόμο για την κατανόηση πλήθους παθολογικών γονιδιακών μεταλλάξεων στην Ελλάδα» λέει επίσης ο κ. Βάρδας, προσθέτοντας ότι «η τεχνητή νοημοσύνη μέσα από τους αλγορίθμους της βαθιάς μηχανικής μάθησης θα απογειώσει όλες τις ερευνητικές και κλινικές εργασίες που θα εστιάζουν στη γονιδιακή σημασία αυτών των νόσων».
Πηγή: tovima.gr