Διάλεξη, με τίτλο: «Το γονιδίωμα στην υγεία και την ασθένεια», διοργανώνει η Κινητή Μονάδα Ψυχικής Υγείας Ενηλίκων με Ιατροπαιδαγωγικές Υπηρεσίες Ηρακλείου της 7ης Υ.Π.Ε. Κρήτης, την Παρασκευή 2 Οκτωβρίου στις 7μ.μ., στην αίθουσα «Καστελλάκη» του Επιμελητηρίου Ηρακλείου (Κορωναίου 9).
Κεντρικός ομιλητής της εκδήλωσης θα είναι ο διεθνώς διακεκριμένος ακαδημαϊκός και ομότιμος καθηγητής Γενετικής Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, Στυλιανός Αντωναράκης, ο οποίος θα αναλύσει τον κομβικό ρόλο του ανθρώπινου γονιδιώματος στη διατήρηση της υγείας αλλά και στην εκδήλωση ποικίλων ασθενειών.
Την εκδήλωση προλογίζει και συντονίζει ο Αλέξανδρος Βγόντζας, ομότιμος καθηγητής του Πανεπιστημίου Κρήτης και επιστημονικά υπεύθυνος της Κινητής Μονάδας Ψυχικής Υγείας.
Η επιστημονική αυτή συνάντηση τελεί υπό την αιγίδα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης, καθώς και της Περιφέρειας Κρήτης. Η είσοδος είναι ελεύθερη για όλους και είναι μια μοναδική ευκαιρία να ακούσουμε όσα έχει να πει ο κορυφαίος επιστήμονας.
Το σήμερα και το αύριο της Γενετικής
«Το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι ένα τεράστιο βιβλίο, γραμμένο με τέσσερις χημικούς “λίθους”: A, C, G, T. Έχει μέσα του 6 δισεκατομμύρια γράμματα. Τα τρία δισεκατομμύρια προέρχονται από τον πατέρα μας και τα άλλα τρία από τη μητέρα μας. Περιέχει πληροφορίες για το πώς μεγαλώνουμε, πώς γερνάμε, ποιες αρρώστιες θα πάθουμε.
Σήμερα γνωρίζουμε ιατρικά μόνο το 0,44% του γονιδιώματος. Δηλαδή, σχεδόν τίποτα. Το μεγάλο στοίχημα είναι να καταλάβουμε τα πάντα. Αυτό είναι το πρώτο», είπε το 2025 σε συνέντευξή του στην “Athens Voice”.
«Το δεύτερο είναι να καταλάβουμε την αιτιολογία όλων των ασθενειών, των γενετικών, που είναι πιο “καθαρές”, αλλά και των πολυπαραγοντικών, που εμφανίζονται ως ασθένειες των μεγάλων ειδικοτήτων και έχουν έντονη γενετική προδιάθεση: διαβήτης, αρτηριοσκλήρυνση, σχιζοφρένεια, μανιοκατάθλιψη, αλτσχάιμερ, πάρκινσον. Εκεί προχωράμε πιο γρήγορα, χάρη στην Τεχνητή Νοημοσύνη και στα νέα εργαλεία που έχουμε».
«Το τρίτο είναι να αναπτύξουμε θεραπείες για όλες αυτές. Είναι εφικτό; Αν τα καταφέρουμε όλα αυτά -να κατανοήσουμε το γονιδίωμα, να εξηγήσουμε τις αιτίες των ασθενειών, να φτιάξουμε θεραπείες-, χρειαζόμαστε ίσως πενήντα χρόνια. Αλλά υπάρχουν χιλιάδες αρρώστιες.
Είναι το έργο της επόμενης γενιάς», ανέφερε ο καθηγητής, ο οποίος σε συνέντευξή του στη “Lifo” το 2019, έδωσε επίσης σημαντικά στοιχεία, τα οποία ακολουθούν:
Κρίνεται, λοιπόν, απαραίτητος ο γενετικός έλεγχος, ώστε να γνωρίζει κάθε άνθρωπος κάποιες βασικές πληροφορίες για τον οργανισμό του;
«Να αναφέρουμε ότι οι γενετικές μεταλλάξεις χωρίζονται στις μονογονικές, που οφείλονται σε βλάβη ενός μόνο γονιδίου (από τα 20.000 που έχει το γονιδίωμα), και στις πολυπαραγοντικές ασθένειες, που οφείλονται σε μεταλλαγές πολλών γονιδίων ταυτόχρονα.
Τέτοιες καταστάσεις είναι η σχιζοφρένεια, το πρόωρο γήρας, η αρτηριοσκλήρωση, η υπέρταση, η μανιοκαταθλιπτική ψύχωση, η σκλήρυνση κατά πλάκας, ο διαβήτης και οι περισσότερες σχεδόν αρρώστιες της μεγάλης ηλικίας που έχουν σοβαρή γενετική προδιάθεση και οι οποίες έχουν αρκετή συχνότητα στον πληθυσμό, γιατί οι επιπτώσεις τους εμφανίζονται μετά την αναπαραγωγική ηλικία. Επίσης, έχουμε και τις ασθένειες των νεοπλασμάτων.
Όλοι οι καρκίνοι είναι σοβαρές και ποικίλες διαταραχές του γονιδιώματος μιας κατηγορίας κυττάρων από τα αρκετά τρισεκατομμύρια κύτταρα του σώματός μας (κυττάρων του πνεύμονα για τον καρκίνο του πνεύμονα, κυττάρων του μαστού για τον καρκίνο του μαστού κ.ο.κ.). Συνεπώς, αν γνωρίζουμε τις μεταλλαγές του εκάστοτε καρκίνου, έχουμε τη δυνατότητα να τον θεραπεύσουμε, γιατί μπορούμε να καταλάβουμε πώς το καρκινικό κύτταρο διαφέρει από το φυσιολογικό».
Πόσες πιθανότητες υπάρχουν ένας οργανισμός να αποφύγει το στάδιο του καρκίνου;
«Ο καρκίνος είναι σαν να παίζεις ρουλέτα με τον εαυτό σου. Μεταλλαγές υφιστάμεθα όλοι, αλλά είναι καθαρά θέμα τύχης το αν θα “σταθμεύσει” ο οργανισμός σε ογκογονικό γονίδιο ή όχι. Μπορεί είτε να το αποφύγει τυχαία είτε όταν δεν εκτίθεται σε ένα περιβάλλον που αυξάνει τις πιθανότητες των μεταλλαγών.
Δηλαδή ένας καπνιστής, με τις ουσίες που εισάγει στον οργανισμό του, αυξάνει τις πιθανότητες να νοσήσει από καρκίνο του πνεύμονα, επειδή αυξάνει τις μεταλλαγές σε τέτοιο βαθμό, ώστε να “χτυπήσει” κάποιο καρκινικό γονίδιο».
Διαβάζοντας το γονιδίωμα, υπάρχει τρόπος να αντιστρέψουμε το γήρας ή ακόμα και να γίνει πραγματικότητα το «στοίχημα της αθανασίας»;
«Νεότεροι, σίγουρα, δεν μπορούμε να γίνουμε, αλλά είμαστε ικανοί να παρατείνουμε χρονικά τη ζωή μας. Οπότε η μακροζωία είναι πολύ πιο πιθανή από την αθανασία. Κι αυτό έχει να κάνει με τη δυνατότητα της αναπαραγωγής. Εξελικτικά, το είδος μας “πεθαίνει” με την εμμηνόπαυση.
Ύστερα απ’ αυτό δεν έχει σημασία αν θα ζήσεις εκατό ή διακόσια χρόνια. Ουσιαστικά, δεν προσφέρεις κάτι στο ανθρώπινο είδος, παρά μόνο αποκτάς κάποια ατομικά οφέλη μέσω της ικανότητας να ζεις περισσότερο. Εκτός αν μπορέσουμε να επεκτείνουμε και την αναπαραγωγική μας ηλικία. Εκεί ανοίγονται νέες προοπτικές, με τις οποίες οι κοινωνίες θα βρεθούν αντιμέτωπες».
Τι κάνει την ανθρώπινη ύπαρξη ξεχωριστή;
«Ο εγκέφαλος και η συνείδησή μας. Μόνο όταν διερευνήσουμε τη λειτουργία του νου θα προχωρήσουμε στο επόμενο βήμα της εξέλιξής μας».
Μπορεί να υπάρξει ζωή χωρίς ασθένειες;
«Στο διαρκώς μεταβαλλόμενο περιβάλλον όπου ζούμε και με τη συνεχή συσσώρευση μεταλλαγών, το θεωρώ πάρα πολύ δύσκολο».
Ποιος είναι
Ο κ. Αντωναράκης γεννήθηκε στην Αθήνα το 1951 και έλαβε πτυχίο Ιατρικής (1975, πρώτος εισαχθείς το 1969) και διδακτορικό δίπλωμα (1983) από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών. Ολοκλήρωσε την ειδικότητά του στην Παιδιατρική στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Αθηνών «Αγία Σοφία» και στη συνέχεια εκπόνησε μεταδιδακτορική έρευνα στο εργαστήριο των κορυφαίων γενετιστών καθηγητών Haig H. Kazazian και Victor McKusick στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη των ΗΠΑ (1980-1983).
Μαζί με τον Haig Kazazian ίδρυσε το 1982 ένα από τα πρώτα εργαστήρια μοριακής διαγνωστικής στις ΗΠΑ. Ανήλθε διαδοχικά όλες τις ακαδημαϊκές βαθμίδες στο ίδιο Πανεπιστήμιο, με ανώτατη εκείνη του καθηγητή (1991-1994) Ιατρικής Γενετικής. Παράλληλα, υπήρξε καθηγητής Βιολογίας στο Τμήμα Βιολογίας στη Σχολή Τεχνών και Επιστημών του Πανεπιστημίου Johns Hopkins.
Το 1992, μετακινήθηκε στην Ελβετία ως καθηγητής Ιατρικής Γενετικής και διευθυντής του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, καθώς και του ομώνυμου Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου.
Είναι παγκοσμίως αναγνωρισμένος ως κορυφαίος επιστήμων της Κλινικής Γενετικής και Ιατρικής Γενετικής. Έχει προσφέρει σημαντικές νέες γνώσεις για τη μοριακή κατανόηση της διασύνδεσης αλληλουχιών του DNA με παθολογικούς φαινότυπους, όπως η β-θαλασσαιμία, η αιμορροφιλία α και το Σύνδρομο Down, και έχει συμβάλει καθοριστικά στην ανάπτυξη του κλάδου της Γενετικής για την υγεία του ανθρώπου.
Έχει επίσης συμμετάσχει σε ερευνητικές δραστηριότητες για την κατανόηση μηχανισμών διασύνδεσης μεταγραφικών παραγόντων και γενετικών στοιχείων με τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. Παράλληλα, έχει αναπτύξει αξιόλογο διδακτικό έργο (στο εξωτερικό και ειδικότερα στο Πανεπιστήμιο Johns Hopkins και στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Γενεύης, από το 1983 έως το 2024), όπως και πλούσιο συγγραφικό έργο (με περισσότερες από 146.000 αναφορές με h-index 165, Google Scholar).
Το 2011, ίδρυσε το πρωτοποριακό ερευνητικό Ινστιτούτο Γενετικής και Γονιδιωματικής της Γενεύης (iGE3) στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, του οποίου και διετέλεσε πρώτος διευθυντής, ενώ δημιούργησε στην Ελβετία την ειδικότητα της Γενετικής Ιατρικής.
Από το 2018 είναι συνιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος του ελβετικού Ινστιτούτου Γονιδιακής Ιατρικής MediGenome, ενώ συνεισέφερε καθοριστικά στην ίδρυση του ελληνικού Ινστιτούτου Γονιδιωματικής του Ανθρώπου (ΕΙΓΑ) του ITE, το 2023. Έχει υπηρετήσει σε πλήθος σημαντικών θέσεων ευθύνης σε διεθνές επίπεδο ως μέλος διεθνών οργανισμών, επιστημονικών εταιρειών και επιτροπών αξιολόγησης.
Για το έργο του έχει λάβει πολλά βραβεία και τιμητικές διακρίσεις, από υψηλότατου κύρους Εθνικούς και Διεθνείς Οργανισμούς, Ακαδημίες και Πανεπιστήμια, πολλοί εκ των οποίων συνδέονται άμεσα με τον τομέα της Γενετικής του ανθρώπου, όπως χαρακτηριστικά το Βραβείο της Ευρωπαϊκής Επιστημονικής Ένωσης της ανθρώπινης Γενετικής (ESHG) για την προσφορά του στη Γενετική και το Βραβείο “William Allan Award” που αποτελεί το μεγαλύτερο διεθνές βραβείο για τη Γενετική του Ανθρώπου και του απενεμήθη από την Αμερικανική Εταιρεία Γενετικής του Ανθρώπου. Με πρωτοβουλία του κ. Αντωναράκη, καθιερώθηκε η 21η Μαρτίου ως Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down.