Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε μια θεραπεία με την ονομασία Otarmeni για την αντιμετώπιση μιας μορφής απώλειας ακοής.
Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF το οποίο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ωτοφερλίνη η οποία αποτελεί κρίσιμο παράγοντα για τη λειτουργία της ακοής. Τα κύτταρα στο εσωτερικό αυτί χρειάζονται αυτή την πρωτεΐνη για να μετατρέπουν τις δονήσεις σε σήματα που μπορεί να επεξεργαστεί ο εγκέφαλος. Όταν ένα άτομο έχει δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου η επικοινωνία αυτή διακόπτεται προκαλώντας σοβαρή έως πλήρη απώλεια ακοής.
Η Otarmeni είναι μια εφάπαξ θεραπεία που χρησιμοποιεί ακίνδυνους ιούς για να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα του γονιδίου στο αυτί. Σε κλινική δοκιμή με 20 συμμετέχοντες οι 16 παρουσίασαν βελτίωση στην ακοή μέσα σε έξι μήνες, ενώ ένας ακόμη βελτιώθηκε μέσα σε έναν χρόνο.
Μερικοί ασθενείς έφτασαν στο σημείο να μπορούν να ακούσουν ψιθύρους, ενώ όλοι όσοι ανταποκρίθηκαν στη θεραπεία απέκτησαν επίπεδο ακοής που δεν απαιτεί συνήθως κοχλιακό εμφύτευμα. Τα εμφυτεύματα αυτά χρησιμοποιούνται για να παρακάμπτουν το εσωτερικό αυτί και να αποκαθιστούν μέρος της ακοής αλλά δεν αναπαράγουν πλήρως τη φυσική ακοή και χρειάζονται συντήρηση.
Με βάση τα αποτελέσματα η θεραπεία εγκρίθηκε για παιδιά και ενήλικες με απώλεια ακοής που σχετίζεται με το OTOF. Η εταιρεία Regeneron ανακοίνωσε ότι η ίδια η θεραπεία θα παρέχεται δωρεάν στις ΗΠΑ αν και μπορεί να υπάρχουν επιπλέον κόστη για τη χορήγησή της.
Η έγκριση και η νέα δοκιμή
Ο επιστήμονας Ζενγκ Γι Τσεν χαρακτήρισε την έγκριση «ορόσημο» για τον τομέα τονίζοντας ότι τα δεδομένα δείχνουν με σαφήνεια τόσο την ασφάλεια όσο και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Η διαδικασία έγκρισης ήταν ιδιαίτερα γρήγορη διαρκώντας λιγότερο από τρία χρόνια από την πρώτη χορήγηση σε ασθενή το 2023 εν μέρει επειδή δεν υπήρχαν άλλες θεραπείες που να αντιμετωπίζουν την αιτία της νόσου.
Η συγκεκριμένη μορφή κώφωσης επηρεάζει περίπου 50 νεογέννητα κάθε χρόνο στις ΗΠΑ. Η θεραπεία αφορά άτομα με δύο ελαττωματικά αντίγραφα του γονιδίου και χωρίς προηγούμενο κοχλιακό εμφύτευμα στο αυτί που πρόκειται να θεραπευτεί, καθώς η τοποθέτηση εμφυτεύματος μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο εσωτερικό αυτί. Οι ασθενείς πρέπει επίσης να διαθέτουν λειτουργικά εξωτερικά τριχωτά κύτταρα τα οποία ενισχύουν τα ηχητικά σήματα.
Μια διεθνής κλινική δοκιμή της Otarmeni συνεχίζεται και περιλαμβάνει παιδιά κάτω των 18 ετών σε χώρες όπως οι ΗΠΑ, το Ηνωμένο Βασίλειο, η Ισπανία, η Γερμανία και η Ιαπωνία. Ο γιατρός Έλιοτ Σίρερ ανέφερε ότι έχει δει παιδιά να ανταποκρίνονται στη φωνή των γονιών τους, να χορεύουν στη μουσική και να αλληλεπιδρούν με τον κόσμο, εμπειρίες που πλέον μπορεί να γίνουν πραγματικότητα για περισσότερα παιδιά με αυτή τη μορφή απώλειας ακοής.