Ο αυτισμός μπορεί να διαγνωστεί σε πρώιμη μορφή στα νήπια ή αργότερα όταν το άτομο είναι στην παιδική ή εφηβική ηλικία.
Σύμφωνα με μία νέα μελέτη του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, ο πρώιμος και όψιμος αυτισμός έχουν διαφορετικό γενετικό προφίλ.
Πιο συγκεκριμένα στη μελέτη αυτή αποκαλύπτεται ότι ο αυτισμός σε νήπια έχει διαφορετικό γενετικό και αναπτυξιακό προφίλ από τον αυτισμό που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και την εφηβεία. Και αυτό έχει σημαντικές επιπτώσεις στην κατανόηση και υποστήριξη των ατόμων με αυτισμό.
Όπως εξήγησε ο Varun Warrier από το Τμήμα Ψυχιατρικής του Πανεπιστημίου του Κέιμπριτζ, επικεφαλής της έρευνας, τα ευρήματα αμφισβητούν ότι ο αυτισμός αποτελεί μια ενιαία πάθηση που απλώς διαγιγνώσκεται νωρίτερα σε πιο σοβαρές περιπτώσεις.
«Ο όρος “αυτισμός” πιθανώς περιγράφει πολλαπλές καταστάσεις», είπε. «Για πρώτη φορά, βρήκαμε ότι ο αυτισμός που διαγιγνώσκεται νωρίς και αργότερα έχει διαφορετικά βιολογικά και αναπτυξιακά προφίλ».
Στη διεθνή μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό “Nature”, ανέλυσε δεδομένα συμπεριφοράς σε παιδιά και εφήβους μαζί με γενετικά δεδομένα από 45.000 άτομα με αυτισμό από όλο τον κόσμο.
Διαφορές σε πρώιμη και όψιμη διάγνωση αυτισμού
Η διάγνωση του αυτισμού σε βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία έως πέντε ετών παρουσιάζει ένα γενετικό προφίλ διαφορετικό από εκείνους που διαγνώστηκαν από τα επτά τους χρόνια μέχρι την εφηβεία, με μόνο περιορισμένη επικάλυψη. Το μέσο γενετικό προφίλ του αυτισμού που εμφανίζεται αργότερα πλησιάζει περισσότερο σε εκείνο της ΔΕΠΥ (ADHD) και άλλων ψυχικών διαταραχών όπως η κατάθλιψη, παρά σε εκείνο του πρώιμου αυτισμού.
«Τα ευρήματά μας υποδηλώνουν ότι ο χρόνος διάγνωσης του αυτισμού αντικατοπτρίζει κάτι περισσότερο από διαφορές στην πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας ή στην ενημέρωση», δήλωσε ο Xinhe Zhang, συν-συγγραφέας της μελέτης. Παρ’ όλα αυτά, τόνισε ότι πρόκειται για μέσες διαφορές σε μια συνεχόμενη κλίμακα, οπότε οι όροι «πρώιμος» και «όψιμος» αυτισμός δεν αποτελούν έγκυρους διαγνωστικούς όρους.
Ο Warrier επισημαίνει ότι ο αυτισμός είναι «ουσιαστικά γενετικός», με τις διαφοροποιήσεις στο DNA να ευθύνονται για περίπου 70–90% του κινδύνου εμφάνισης της διαταραχής. Ωστόσο, εκατοντάδες ή χιλιάδες διαφορετικά γονίδια εμπλέκονται, τα περισσότερα από τα οποία παραμένουν άγνωστα, ενώ τα γνωστά γονιδιακά σχήματα εξηγούν μόλις το 11% της διακύμανσης της ηλικίας διάγνωσης.
Παρόλο που η μελέτη δεν έχει άμεσες εφαρμογές στη διάγνωση ή θεραπεία του αυτισμού, επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο η πάθηση κατανοείται και υποστηρίζεται. «Οι γενετικοί παράγοντες μπορεί να καθορίσουν ποια χαρακτηριστικά του αυτισμού θα εμφανιστούν και πότε», είπε ο Warrier. «Κάποια παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν χαρακτηριστικά που οι γονείς δεν αναγνωρίζουν μέχρι να προκαλέσουν σημαντική δυσφορία στην εφηβεία. Κατανοώντας πώς αναπτύσσονται τα χαρακτηριστικά του αυτισμού μπορούμε να ενισχύσουμε την αναγνώριση και υποστήριξη των ατόμων με αυτισμό σε κάθε ηλικία».
Η διάγνωση του αυτισμού έχει αποκτήσει πολιτική διάσταση στις ΗΠΑ, μετά από αναφορές του πρώην προέδρου Donald Trump και του Υπουργού Υγείας Robert F. Kennedy Jr για ανεπιβεβαίωτους συνδέσμους μεταξύ παρακεταμόλης και αυτισμού, οι οποίες επιστημονικά απορρίφθηκαν ως ψευδείς και δυνητικά επικίνδυνες.
Η Uta Frith, καθηγήτρια γνωστικής ανάπτυξης στο University College London, σχολίασε: «Ήρθε η ώρα να συνειδητοποιήσουμε ότι ο ‘αυτισμός’ περιλαμβάνει μια ποικιλία διαφορετικών καταστάσεων. Κάθε φορά που ακούμε για ‘επιδημία αυτισμού’, ‘αιτία’ ή ‘θεραπεία’, το πρώτο ερώτημα πρέπει να είναι: ποιο είδος αυτισμού;»
(Με πληροφορίες από Financial Times)