Ένας Κρητικός γενετιστής στη μάχη κατά του καρκίνου, του διαβήτη και της υπέρτασης

Ο ΔΡ. Κ. ΣΤΡΑΤΑΚΗΣ ΕΠΙΣΤΡΕΦΕΙ ΑΠΟ ΑΜΕΡΙΚΗ ΓΕΜΑΤΟΣ ΓΝΩΣΕΙΣ ΚΑΙ ΕΜΠΕΙΡΙΕΣ

5,077

Επί τρεις δεκαετίες, είχε αφιερώσει την έρευνά του στη μελέτη σπάνιων νοσημάτων. Τώρα, όπως και άλλοι γενετιστές ανά τον κόσμο, αισθάνθηκε ότι ήρθε το πλήρωμα του χρόνου για να αφοσιωθεί σε πιο συχνές νόσους, όπως το μεταβολικό σύνδρομο, την υπέρταση και τον καρκίνο, όπου θα αξιοποιήσει όσα έμαθε όλα αυτά τα χρόνια από τη μελέτη κληρονομικών νόσων στην Αμερική.

Ο Δρ. Κωνσταντίνος Στρατάκης, κλινικός γενετιστής γιατρός και διευθυντής ερευνών γενετικής και ιατρικής ακριβείας στο Ινστιτούτο Μοριακής Βιολογίας και Βιοτεχνολογίας του ΙΤΕ, μιλά στην «Π» για το Ελληνικό Δίκτυο Μοριακής Ογκολογίας (ΕΔΙΜΟ) και τι έχει να προσφέρει σε ογκολογικούς ασθενείς και πώς η Ιατρική Ακριβείας θα συμβάλλει στην πρόγνωση και διάγνωση των όγκων αλλά και τη βελτίωση των θεραπειών.

Το κείμενο της συνέντευξης έχει ως εξής:

-Κύριε Στρατάκη, αρχικά θα ήθελα να σας θέσω το εξής ερώτημα: πώς ένας επιστήμονας του δικού σας βεληνεκούς αποφασίζει να επαναπατριστεί; Ποιο είναι το όραμά σας για την έρευνά σας στη χώρα μας;

«Όταν έκανα τις σπουδές μου στη Γενετική Ιατρική, ήταν η εποχή κατά την οποία είχε διαφανεί ότι η τεχνολογία θα άλλαζε ριζικά τον τρόπο με τον οποίο εξασκείται η επιστήμη αυτή.

Ήταν η δεκαετία του ’90 και είχε αρχίσει ήδη η προσπάθεια για την αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, τη χαρτογράφησή του και, βέβαια, έγιναν οι πρώτες προσπάθειες από τα αποτελέσματα της κωδικοποίησης και χαρτογράφησης για την εύρεση γονιδίων και άλλων γενετικών αιτίων ανθρώπινων νόσων. Οπότε ήταν σαφές ήδη από τότε ότι τα επόμενα 20 με 30 χρόνια θα ζούσαμε μια επανάσταση στον χώρο της Γενετικής και γενικότερα της Ιατρικής.

Στο εργαστήριό μου στην Αμερική, από το 1995 έως το 2021, βρήκαμε πάνω από 35 γονίδια σε διάφορες νόσους και περιγράψαμε έξι νέες νόσους κλινικά αλλά και ως προς τη γενετική τους αιτιολογία. Τα τελευταία χρόνια, ένιωσα ότι όλο αυτό είχε ολοκληρώσει τον κύκλο του και ήμουν έτοιμος για το επόμενο βήμα.

Ο επικεφαλής στο Ελληνικό Δίκτυο Μοριακής Ογκολογίας (ΕΔΙΜΟ) εξηγεί στην “Π” πώς η Ιατρική Ακριβείας θα συμβάλει στην πρόγνωση και διάγνωση των όγκων, αλλά και τη βελτίωση των θεραπειών
Ο επικεφαλής στο Ελληνικό Δίκτυο Μοριακής Ογκολογίας (ΕΔΙΜΟ) εξηγεί στην “Π” πώς η Ιατρική Ακριβείας θα συμβάλει στην πρόγνωση και διάγνωση των όγκων, αλλά και τη βελτίωση των θεραπειών

Η αλλαγή από τη μελέτη των σπάνιων νοσημάτων, στη μελέτη της γενετικής πιο γνωστών και πιο συχνών, είναι κάτι που αφορά πολλούς γενετιστές γιατρούς της γενιάς μου. Όταν ξεκίνησε η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, η φιλοδοξία των περισσότερων γενετιστών ήταν να βρουν αιτιολογίες για τις σπάνιες νόσους των οποίων το νούμερο λέγεται ότι είναι γύρω στις 10.000· δηλαδή υπάρχουν 10.000 ασθένειες, οι οποίες προκαλούνται από ένα γονίδιο. Πράγματι, το 2021, όταν αποφάσισα να φύγω από την Αμερική, μετά από 35 χρόνια δουλειάς, είχαν χαρτογραφηθεί γύρω στις 6.000 με 7.000 από αυτές τις νόσους.

Οι υπόλοιπες είναι εξαιρετικά σπάνιες και δεν αφορούν παρά ελάχιστα άτομα ή οικογένειες. Η μελέτη τους είναι εξαιρετικά σημαντική, αλλά και δύσκολη. Από την άλλη πλευρά, η τεχνολογία μάς έχει επιτρέψει σήμερα να χρησιμοποιήσουμε τις γνώσεις από αυτά τα σπάνια νοσήματα, ό,τι μάθαμε μελετώντας τα, για να βρούμε τη γενετική αιτιολογία των συχνότερων νοσημάτων, κάτι το οποίο, για μικρούς πληθυσμούς, όπως για παράδειγμα ο ελληνικός, είναι πιο αποδοτικό ερευνητικά και, ίσως, πιο σημαντικό κλινικά.

Οπότε, το 2020, μετά από σχεδόν 30 χρόνια σε ένα κλινικό κέντρο στις ΗΠΑ, όπου έβλεπα μόνο σπάνια νοσήματα, άρχισα να αναζητώ έναν πληθυσμό για να μελετήσω παθήσεις πολύ πιο συχνές, αξιοποιώντας τις γνώσεις που είχα αποκτήσει από τη γενετική σπάνιων παθήσεων. Με αυτόν τον τρόπο, θα μπορούσα να χρησιμοποιήσω την τεχνολογία για να βοηθήσω όσους περισσότερους συνανθρώπους μου μπορώ.

Αυτή ήταν και η κατάλληλη εποχή για να επιστρέψω στην Ελλάδα, ώστε να προσφέρω τις γνώσεις τις οποίες είχα αποκτήσει από την πολύχρονη εμπειρία μου και να φτιάξω κάτι πραγματικά ωφέλιμο για τη χώρα μου. Φυσικά, δε θα ήταν τόσο χρήσιμο αν ασχολούμουν συνέχεια με τα ίδια σπάνια νοσήματα, τα οποία μελετούσα στις ΗΠΑ σε ασθενείς από όλον τον κόσμο. Εδώ, με ένα πληθυσμό 10 εκ ανθρώπων, είναι λογικό να ασχοληθεί κανείς με τη Γενετική νοσημάτων, τα οποία δεν είναι καθόλου σπάνια, όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης, η υπέρταση, το μεταβολικό σύνδρομο.

Στην Αμερική, αντλούσα από πληθυσμό 330 εκ, και στο νοσοκομείο που ήμουν έπαιρνα περιπτώσεις από ολόκληρη τη γη, από τη Νότια Αμερική, την Ασία και αλλού. Εδώ δεν έχουμε τέτοια φιλοδοξία, τουλάχιστον όχι προς το παρόν. Η φιλοδοξία μας εδώ είναι να χρησιμοποιήσουμε τα εργαλεία και τις γνώσεις που αποκτήσαμε όλα αυτά τα χρόνια για να βοηθήσουμε τον Έλληνα ασθενή, ή, ακόμα καλύτερα, τον Έλληνα πολίτη. Να βοηθήσουμε τον μέσο Έλληνα να προλάβει την υπέρταση, το μεταβολικό σύνδρομο, τον καρκίνο ή να τα διαγνώσει πιο νωρίς και να τα αντιμετωπίσει  πιο αποτελεσματικά».

-Τι οφέλη θα έχει ο ογκολογικός ασθενής από το Ελληνικό Δίκτυο Μοριακής Ογκολογίας;

«Η Ελλάδα πρωτοπορεί σε αυτόν τον τομέα, καθώς το Υπουργείο Ανάπτυξης, εδώ και τέσσερα χρόνια, έχει δημιουργήσει το πρώτο δίκτυο στον χώρο, το Εθνικό Δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Ογκολογία (ΕΔΙΑΟ), του οποίου η χρηματοδότηση έληξε τον Δεκέμβριο του 2021. Ήταν ανάγκη, επομένως, αυτό το δίκτυο με κάποιο τρόπο να συνεχιστεί, και το Υπουργείο Ανάπτυξης βρήκε τους πόρους για να δημιουργηθεί ένα δίκτυο που θα είναι και ουσιαστικά και επιστημονικά και κλινικά η συνέχεια του ΕΔΙΑΟ. Θα χρησιμοποιήσει ό,τι μάθαμε από τα τέσσερα χρόνια λειτουργίας του, προκειμένου στο εξής να συντονίσει, όχι μόνο την έρευνα της ιατρικής ακριβείας στην ογκολογία, αλλά και τις υπηρεσίες προς τον ασθενή.

Πώς ακριβώς θα βοηθηθεί ο ασθενής; Από την ύπαρξη ενός δικτύου, του οποίου οι υποδομές τέθηκαν παλιότερα, με τη λειτουργία του πρώτου δικτύου, και τώρα, με τις εμπειρίες που αποκτήθηκαν, θα μπορέσει να προσφέρει βελτιωμένες εξειδικευμένες υπηρεσίες, μέσω διαφόρων νοσοκομείων και εργαστηρίων της χώρας».

-Έχετε πει ότι μπορεί να ελεγχθούν γενετικά συμπεριφορές όπως ο εθισμός στη ζάχαρη… Τι δρόμοι ανοίγονται μπροστά μας; Μέχρι ποιο σημείο θα μπορεί η επιστήμη να επέμβει στον άνθρωπο;

«Μιλάμε για ορισμένες συμπεριφορές, φαινοτύπους, όπως λέγονται στην ιατρική. Το αν κανείς τρώει πολλή ζάχαρη ή όχι είναι μεν μια συμπεριφορά, η οποία μαθαίνεται, αλλά έχει και ένα γενετικό υπόβαθρο.

Όλες οι συμπεριφορές έχουν γενετικό υπόβαθρο αλλά και μαθαίνονται, και η γενετική μπορεί να βοηθήσει μόνο στο κομμάτι που εξαρτάται από το γενετικό υπόβαθρο μιας συμπεριφοράς. Δεν είναι εύκολο να αλλάξει κανείς συμπεριφορές, αλλά αυτό θα μπορέσει να γίνει όπου είναι απολύτως απαραίτητο. Φανταστείτε να μαθαίναμε για μία θεραπεία για την γενετική αιτιολογία του εθισμού· σε λίγα χρόνια θα μπορούσε ένας άνθρωπος που είναι εθισμένος στα ναρκωτικά, για παράδειγμα, να λάβει μια γενετικού τύπου θεραπεία η οποία θα τον βοηθούσε να απεξαρτηθεί.

Πρόκειται για θέματα πολύ ευαίσθητα. Η Γενετική θα μπορούσε να κάνει πολλά, όμως, υπάρχουν ζητήματα που πρέπει να συζητηθούν. Η τεχνολογία προχωράει, ωστόσο είναι σημαντικό να υπάρχουν όρια, τα οποία καθορίζονται κάθε φορά τόσο από το τι θεωρείται αποδεκτό από την κοινωνία, όσο και από τους κανόνες βιοηθικής».

-Ως επιστήμονας, αισθάνεστε ότι υπάρχει μία γραμμή που δεν πρέπει να ξεπεραστεί;

«Όλοι οι γενετιστές τραβάμε μια γραμμή στη γενετική τροποποίηση του ανθρώπινου εμβρύου για οποιοδήποτε λόγο, πέρα από την απόλυτη ανάγκη να σωθεί η ζωή του από ένα νόσημα, μια θανατηφόρα ασθένεια. Όπου τίθεται τέτοιο ζήτημα, θα πρέπει να γίνεται με μεγάλη προσοχή και έπειτα από μελέτες που θα έχουν αποδείξει ότι η επιχειρούμενη θεραπεία είναι ασφαλής».

Έτσι θα μειωθούν οι χημειοθεραπείες και οι παρενέργειές τους

-Είναι πιθανό να μειωθούν δραστικά οι χημειοθεραπείες; Μπορούμε να οδηγηθούμε σε άλλου είδους αντιμετώπιση του καρκίνου, πιο «φιλική» προς τον ασθενή;

«Σε αυτό το οποίο θα βοηθήσει η ιατρική ακριβείας στην ογκολογία είναι η στόχευση των θεραπειών σε συγκεκριμένους όγκους, ώστε η θεραπεία να είναι πιο αποτελεσματική.

Ο βιολογικός/ γενετικός χαρακτηρισμός ενός καρκίνου επιτρέπει την επιλογή μιας χημειοθεραπείας (και άλλων θεραπειών), η οποία είναι στοχευμένη. Το να λαμβάνουν την ίδια θεραπεία όλοι οι ασθενείς που έχουν έναν συγκεκριμένο τύπου καρκίνου, χωρίς να έχουν τη δυνατότητα να επιλέξουν θεραπεία, είναι λάθος. Ξέρουμε ότι τα καρκινικά κύτταρα είναι εξαιρετικά μεταλλασσόμενα: έχουν τη δυνατότητα να αλλάζουν και να αποκτούν καινούριες γενετικές παραλλαγές, οι οποίες είναι διαφορετικές από άνθρωπο σε άνθρωπο.

Αν δεν γίνεται μοριακός χαρακτηρισμός του καρκίνου, τότε τα φάρμακα τα οποία δίνουμε χωρίς να έχουν εξειδικευτεί, χωρίς να είναι στοχευμένα, μοιραία, αργά ή γρήγορα αποτυγχάνουν να ελέγξουν τον όγκο.

Επομένως, το Ελληνικό Δίκτυο Μοριακής Ογκολογίας φιλοδοξεί να συμβάλλει  στην παροχή εξατομικευμένης θεραπείας σε περισσότερους ασθενείς, με μεγαλύτερη, ως εκ τούτου, πιθανότητα παρέμβασης στην εξέλιξη ενός όγκου.

Φανταστείτε μια χημειοθεραπεία σε έναν ασθενή με καρκίνο και η θεραπεία να μη δουλέψει επειδή δεν έχει γίνει στόχευση. Ο ασθενής θα έχει υποστεί όλες τις παρενέργειες, χωρίς κανένα όφελος. Με τη μοριακή στόχευση, με τον γενετικό έλεγχο επιτρέπεται η εξειδίκευση στη θεραπεία, δίνονται μόνο φάρμακα τα οποία με κάποια βεβαιότητα θα δουλέψουν και όχι φάρμακα που δε θα δουλέψουν. Αυτός είναι ένας τρόπος με τον οποίο μειώνονται οι χημειοθεραπείες και οι παρενέργειές τους, και βελτιώνονται και τα αποτελέσματά τους».

Μπορεί επίσης να σας αρέσει